ⓘ Hemoglobinuria nocturna paroxística. La hemoglobinuria paroxística nocturna, conocida también como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad rara y cró ..

                                     

ⓘ Hemoglobinuria nocturna paroxística

La hemoglobinuria paroxística nocturna, conocida también como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad rara y crónica causada por un defecto en la membrana de las células sanguíneas, debido a una mutación espontánea en ciertos reguladores de la activación del sistema complemento. ​

                                     

1. Causas

Se debe a una mutación en el gen PIG-A que codifica para una proteína de la membrana celular localizada en el cromosoma X, llamada glucosilfosfatidilinositol GPI. El GPI sirve de tallo o puente de anclaje de varias proteínas CD55 y CD59, entre otras la superficie de la célula, y la protege contra la destrucción por parte del sistema del complemento. La ausencia de tallos GPI hace la célula anormalmente susceptible a lisis mediada por complemento. El trastorno de estos glóbulos rojos ocurre a nivel de las células pluripotenciales mutación somática, por lo que es común ver afectadas a otras líneas celulares sanguíneas, como plaquetas y leucocitos. ​

                                     

2. Síntomas

El nombre de la enfermedad, con los conocimientos actuales, no la describiría correctamente, ya que no siempre aparece hemoglobinuria excreción de hemoglobina con la orina, no es paroxística, sino que la hemólisis intravascular es continua, y la hemólisis no se produce sólo durante la noche. Los pacientes con HPN presentan síntomas comunes a otras patologías, y es frecuente encontrar, además: ​

                                     

3. Consecuencias

La HPN es una enfermedad grave y potencialmente mortal, especialmente si no se hace un abordaje temprano y adecuado. ​

  • insuficiencia renal
  • daño en órganos diana
  • hipertensión pulmonar
                                     

4. Diagnóstico

La prueba de diagnóstico para la HPN es la citometría de flujo, que se realiza con sangre periférica. Esta prueba de laboratorio identifica a las células sanguíneas que no tienen proteínas de anclaje GPI monocitos, granulocitos y glóbulos rojos. El porcentaje de células sanguíneas deficitarias de GPI respecto al total de células sanguíneas se denomina clon HPN. ​

  • Niveles de LDH lactato deshidrogenasa y de haptoglobina, para averiguar el grado de hemólisis
  • hemograma completo
  • hemoglobina en la orina
  • creatinina sérica y filtrado glomerular
  • determinación del ProBNP o NT-ProBNP para la hipertensión pulmonar
  • pruebas de imagen: ecografía Doppler o resonancia magnética principalmente para descartar trombosis