ⓘ Enfermedad de Gaucher. La enfermedad de Gaucher es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa, lo que ..

                                     

ⓘ Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa, lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido en las células del sistema fagocítico mononuclear. ​ Está considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulación de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia.

Las células que acumulan el glucocerebrósido son denominadas células de Gaucher, y adquieren un aspecto característico: ​

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente la calidad de vida de quienes la padecen.

Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.

Las técnicas principales para su diagnóstico son el ensayo fluorométrico de la actividad de la enzima responsable, la búsqueda de macrófagos que tienen el citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como "células Gaucher". También se realizan estudios genéticos, pero estos son menos comunes pues se han identificado 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes.

                                     

1. Historia

La enfermedad de Gaucher recibe su nombre en honor del médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, que realizó por primera vez la descripción del trastorno en el año 1882, tras observar a un paciente que presentaba aumento del tamaño del hígado y bazo hepatoesplenomegalia. ​ La Enfermedad del Gaucher surge en el año de 1882 en dónde el francés Philipe Gaucher describió el caso de una mujer joven que presentaba agrandamiento del bazo y células congestionadas características de la enfermedad, pero sin encontrar el origen bioquímico del trastorno. En 1924 se empezaba a estudiar el caso más a fondo, en donde el médico alemán H. Lieb comenzó a indagar en la búsqueda de la razón de este caso, aislando un particular compuesto graso del bazo. En 1932, las investigaciones de Aghion identificaron el compuesto graso aislado de los pacientes con esta enfermedad, como glucocerebrósido, que es un componente de las membranas celulares de los glóbulos rojos y blancos. En 1948 Groen JF fue quien descubrió que la enfermedad tenía transmisión genética, localizando en el cromosoma 1 la anomalía que hacía que esa enfermedad sea hereditaria. Además, de comprobar que en cualquier raza se puede heredar la enfermedad, siempre y cuando se encuentre la anomalía en el cromosoma 1. En 1965 Brady Roscoe descubrió la causa de la EG, el déficit de la enzima lisosómica betaglucosidasa ácida, la enzima es la que ayuda a degradar los glucolípidos del cuerpo, pero al tener escasez de esta, los glucolípidos empiezan a acumularse de manera saturada en el cuerpo, inclusive en el área del cerebro, derivando complicaciones y deterioro del paciente. Estas investigaciones fundamentaron las bases de la investigación de la terapia de reemplazo de enzimas. Hoy en día en la actualidad, a partir de 2009 se documentan casos en donde se aplica la terapia de reemplazo de enzimas, dando resultados positivos en pacientes con gestación de a partir de 15 semanas, logrando un parto reducido en complicaciones, así como un menor deterioro del paciente durante su desarrollo 9 meses post parto. En 1991 se creó el registro Internacional de Gaucher y en 1992 se incorporaron los primeros pacientes en Latinoamérica. En el año 2008 se creó el grupo Latinoamericano para la enfermedad de Gaucher GLAEG cuyos principales objetivos son fomentar la realización de consejos regionales, difundir el ingreso de pacientes al registro internacional y aumentar el conocimiento sobre la enfermedad para lograr mejorar la atención y la calidad de vida de los pacientes. Hasta abril de 2010 ingresaron 5828 pacientes de todo el mundo, 911 15.6 son de Latinoamérica. Este es el primer informe global de la enfermedad en la Región: hay un predominio del sexo femenino, la forma clínica más frecuente es el tipo I 95%; al diagnóstico la mayoría son